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内容介绍：唐氏综合征又称为21三体综合征，主要是由于胎儿21号染色体异常导致的染色体病，表现为智力障碍以及运动障碍，小孩特殊面容，比如眼距明显增宽、眼裂小，鼻梁低平，甚至鼻骨缺失，外耳小等等。而做试管婴儿正常来讲是不能够避免唐氏综合征的，但要做三代试管，就可以在胚胎植入前筛查囊胚的染色体数量及结构，所以可以有效避免孕育唐氏综合征患儿。

唐氏综合症风险率多少正常

唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合症风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。母龄风险率1/1018低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄，化验，等等综合分析判断，给出一个风险率。

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

有唐氏综合征能生育吗

对于唐氏综合征男性患者而言，一般不具备生育能力。数据显示，唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。因此，临床上一般不建议唐氏综合征患者怀孕。

从上段的讲解，大家千万不要以为只有唐氏综合征患者才会诞下“唐宝宝”，其实90%的唐氏综合症患儿是由健康的夫妇生产的。所以育龄阶段的男女在怀孕前都需要做好相应的检查，同时怀孕后也不可忽视每一项检查，尤其是排查胎儿畸形的检查如唐氏筛查、无创DNA检测、系统彩超等等。从源头上降低出生缺陷，实现优生优育。

做第三代试管能避免遗传吗

随着医学的发展，现在辅助生殖技术及基因检测技术越来越强大，白化病患者如果想要怀孕，可以通过第三代试管婴儿(PGD)技术选择正常的胚胎，以此来拥有一个健康后代，从而避免后代发生白化病。

一般来说，做试管的医院全面采取多种技术，除了基因检测之外、胚胎植入前HLA配型技术、NG测序技术等，多项技术的支持能准确排除疾病遗传，准确可靠的检测染色液结构变异，还有单基因疾病的检测，染色体非整倍体筛查，可以帮助白化病患者生出健康的小宝宝。

第三代试管避免遗传Wiskott-Aldrich综合征

对于父母来说，有一方或双方都存在遗传病的话，想要生宝宝，我们都建议通过第三代试管的方式来怀孕。因为第三代试管婴儿技术，除了染色体异常易位，还可以避免近百种遗传疾病的。

第三代试管婴儿技术PGS/pgd，是一种胚胎植入前遗传学的筛查方法，在胚胎植入到子宫内着床前，利用PGS对早期的胚胎进行染色体数目以及结构异常的检测，可以明确的检测胚胎的23对染色体结构和数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。Wiskott-Aldrich综合征正好在第三代试管的筛查范围中，这样就能在怀孕前选择健康胚胎，避免孩子被遗传Wiskott-Aldrich综合征了。