主页 > 北京代孕包成功 >
22号染色体片段缺失11mb的孩子出生后有正常的吗?

我目前怀孕16周了,在12周时去医院做了唐筛检查,结果显示胎儿22号染色体高风险,于是在上周我又去医院做了无创DNA检查,这周拿到了报告,显示22号染色体片段缺失11mb,因为明天才拿报告去给医生看,就想先问问大家这种情况严重吗?22号染色体缺失的孩子出生后会正常吗?

y染色体缺失只能生女孩

如果没有这条染色体的话,遗传的时候也不会具有这条染色体,只能遗传x染色体,说明也就只能够生女孩,对于男性来说是具有xy染色体的,而女性只具有xx染色体,所以在y缺失的情况下只能是女孩,这种情况需要进行基因检测才可以明确诊断,所以需要夫妻双方去当地公立三甲医院而且还是具有基因检测科室的医院才能够明确这种病情的诊断。

y染色体缺失不可生男孩,一般都是女孩子,因为y染色体对于生男孩是有很重要的作用的。男性朋友如果出现y染色体微缺失的话,很有可能会对生育能力有所影响的,甚至是有一些男性的不孕不育就是因为y染色体微缺失而引起的。而如果y染色体微缺失但已经怀孕的话,也是有可能出现的,胎儿很大可能是女孩子。

Y染色体短臂微缺失,临床表现为无精症,小睾丸,由于睾丸发育不良,生精功能异常,从而导致不育。Y染色体长臂微缺失,临床表现为无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有时有早泄。Y染色体微缺失嵌合型,临床表现均为少精症,性功能障碍程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。

3Y染色体微缺失的危害?

Y染色体内部含有丰富的同源重复序列,在细胞分裂过程中易发生重组,而导致部分基因缺失,不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。

目前明确的3个不重叠的ZAF亚区分别为AZFa,AZFb和AZFc。常见的AZF缺失包括5种缺失模式:AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,和AZFa+b+c。

1.AZFa缺失较少见,整个AZFa区域的缺失通常表现为支持细胞综合症,为绝对的无精子症,同时伴有睾丸缩小等。

2.AZFb发生率为1~5%,表现为生精阻滞,睾丸内可见精原和精母细胞,但无精子生成。如果诊断为整个AZFa,AZFb和AZFb+c等缺失,想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。

3.其中AZFc区域缺失的发生率最高占80%,临床表型从无精子到中度或重度少精子均有发生。一般来说尚残存精子生成能力,多见于无精子症或重度少弱精子症。罕见情况下,也可在自然状态下遗传给其男性后代。

在无精子症患者中,AZFc缺失者通过TESE(睾丸取精术)获得精子的机会要大得多,也可以进行ICSI助孕。但这些患者的男性子代也将是AZFc缺失的携带者。

AZFc区域缺失的少弱精患者,其精子数目有进行性下降的趋势,治疗后有可能在一段时间内改善精子质量,但最后可能发展为无精子症。因此,我们应及早对其进行治疗,并告知患者进行精子冷冻保存,以备进行ICSI。

13号染色体异常的治疗

目前针对胎儿所表现的13号染色体异常,在临床上是没有特殊的治疗方法的,在康复医学其治疗的目标旨在促进孩子发育,尽可能达到生活基本自理、减轻残障程度的目的。

如果表现为比较严重的异常情况,那么胎儿几乎是不能存活至足月分娩,就会表现为流产或者死胎,所欲出现异常需要进一步的检查和评估,严重的需终止妊娠,如果在异常基因库里面由此类型的患儿,并且无明显病症那么可以考虑把孩子生下来。

囊胚会有染色体缺失吗

囊胚会有染色体缺失的情况出现,但是一般出现这样的情况可能会导致养囊失败。一方面是因为染色体缺失属于染色体异常的范畴,而胚胎染色体异常是囊胚培养失败的一个重要原因。有研究表明染色体异常胚胎的囊胚形成率约为正常胚胎的50%,并且染色体异常程度越严重,囊胚形成率越低。

22号染色体片段缺失11mb的孩子出生后有正常的吗?

另一方面就是胚胎是否成功能够发育到囊胚阶段,这是与胚胎自身基因及蛋白储备有关的,如果胚胎本身不具备继续发育的潜能,就会在囊胚培养的过程中被自然淘汰。

小贴士:在临床医学上染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,人类都是拥有23对染色体,男性为22对常染色体+1对XY;女性为22对常染色体+1对XX。

染色体异常通白说法就是染色体不正常,如数目缺失或多或少,形态结构畸变,而染色体缺失等异常问题是可以通过第三代试管婴儿技术来实现优生优育的。